miércoles, 15 de octubre de 2014

Descubierto el papel que juegan los genes de la sinapsis en los principales tipos de epilepsia infantil

Un equipo internacional de investigadores ha identificado mutaciones genéticas que causan formas graves, difíciles de tratar de la epilepsia infantil. Muchas de las mutaciones perturban el funcionamiento en la sinapsis, la unión altamente dinámica en el cual las células nerviosas se comunican unas con otras. 

Múltiples investigadores de los EE.UU. y Europa han llevado a cabo la investigación, el estudio de colaboración más grande hasta la fecha centrado en las raíces genéticas de las epilepsias graves. Los científicos publicaron sus resultados en la revista American Journal of Human Genetics (disponible online en formato Epub). 

El estudio actual añade a la lista de mutaciones de genes previamente reportados para ser asociada con estos síndromes epilépticos graves, llamado encefalopatías epilépticas. Los investigadores secuenciaron los exomas (aquellas porciones de ADN que codifican para las proteínas) de 356 pacientes con epilepsias infantiles graves, así como a sus padres. Los científicos buscaron "de novo" mutaciones - aquellos que surgieron en los niños afectados, pero no en sus padres. En total, se identificaron 429 tales mutaciones de novo. 

En 12 por ciento de los niños, se consideró que estas mutaciones para causar inequívocamente la epilepsia del niño. Además de varios genes conocidos de la epilepsia infantil, el equipo del estudio encontró una fuerte evidencia de nuevos genes adicionales, muchas de las cuales están involucradas en la función de la sinapsis. 

La Epilepsia se encuentra entre los trastornos más comunes del sistema nervioso central, que afecta hasta 3 millones de pacientes en los EE.UU. Hasta un tercio de todas las epilepsias son resistentes al tratamiento con los fármacos antiepilépticos y pueden asociarse con otras discapacidades como el deterioro intelectual y autismo. Las epilepsias graves son particularmente devastadores en los niños. 

Los equipos de investigación utilizaron un método llamado secuenciación del exoma, que se ve en la parte del genoma humano que lleva los planos de las proteínas. Al comparar la secuencia de la información en los niños con epilepsia con la de sus padres, los investigadores fueron capaces de identificar los cambios de novo que surgieron en los genomas de los niños afectados. Si bien los cambios de novo son cada vez más reconocidos como la causa genética de los trastornos convulsivos graves, no todos los cambios de novo son necesariamente causa la enfermedad. 

El hallazgo más sorprendente en el estudio realizado por el grupo de investigación internacional es un gen llamado DNM1, que fue encontrado mutado en cinco pacientes. El gen lleva el código de dynamin-1, una proteína estructural que desempeña un papel en pequeñas vesículas yendo y viniendo entre el cuerpo de la neurona y la sinapsis. Estas vesículas son estructuras que contienen neurotransmisores, señales químicas cruciales para la comunicación entre las células nerviosas. Cuando los investigadores analizaron a nivel de red, se encontraron con que muchos de los genes que se han encontrado para ser mutado en pacientes tenían una clara relación con la función de la sinapsis. 

Un portavoz de Ciudadanos Unidos para la Investigación de la Epilepsia (CURE), una organización sin fines de lucro dedicada a encontrar una cura para la epilepsia y el aumento de la conciencia de la enfermedad, aplaudió este estudio. Dra. Tracy Dixon-Salazar, Directora Asociada de Investigación en CURE y madre de un niño con epilepsia genética grave, añadió: "Es emocionante ver a los grandes consorcios ponen los datos genómicos de casi 400 pacientes juntos. Esto pone de manifiesto claramente que trabajando juntos podemos encontrar nuevos genes más rápido, que nos ayudará a explicar por qué esta es a menudo una devastadora enfermedad en los niños".

jueves, 18 de septiembre de 2014

Nueva técnica de Scanning PET muestra beneficios en el tratamiento de epilepsia

Un nuevo enfoque de la tomografía por emisión de positrones (PET) ha demostrado ofrecer beneficios potenciales en la planificación de la cirugía de la epilepsia. El estudio de colaboración entre investigadores en el Reino Unido y la India ha tenido como objetivo evaluar la utilidad clínica de la PET 18F-FDG (FDG PET), una técnica que implica el uso de un radiofármaco para mejorar resultados de las imágenes de las exploraciones.

Un total de 194 pacientes consecutivos con epilepsia farmacorresistente estuvieron involucrados en el test, con FDG TEP administrada conjuntamente con técnicas de resonancia magnética estándar.

PET junto con FDG se muestran para ayudar a la toma de decisiones en el 53 por ciento de los pacientes prequirúrgicos con RM normal o discordante, que conduce directamente a la cirugía en el seis por ciento de los casos. También ayudó en la planificación de EEG intracraneal en el 35 por ciento de los pacientes y se excluyeron el 12 por ciento de las personas a partir de una evaluación adicional.

Los resultados ayudarán a refinar las técnicas usadas en la realización de exploraciones de PET, una herramienta de imagen versátil y útil con aplicaciones potenciales en aplicaciones de cáncer y cardiología, así como los numerosos usos basados ​​en neuroimagen.

miércoles, 3 de septiembre de 2014

Benefits of minimally invasive spine surgery

"Minimally invasive spine surgery allows for faster recovery and often patients can now go home the same day of surgery. Previously, patients had to remain in the hospital four to five days following open spine surgery.

Blood loss is generally greatly reduced and the overall stress on the body is less pronounced. In addition, the risk of infection is lower. There are also less visible scars.

Most importantly, with less damage to tissues of the spine the potential deleterious effects of spine surgery are minimized and the likelihood of injury to nerves both in the short term as well as long term is reduced.

Another benefit of minimally invasive spine surgery is that it may be performed on patients that were formerly considered poor candidates for open spine surgery."

Source: http://www.barcelonaneuroinsitute.com

martes, 15 de julio de 2014

Los doctores Ayats y Oliver realizan la primera implantación del disco artificial lumbar por vía lateral, diseñado para minimizar los riesgos quirúrgico

Por primera vez en Europa, los Doctores Ayats y Oliver han implantado un disco artificial lumbar hecho de polímero, mediante una novedosa técnica quirúrgica que evita las complicaciones derivadas del tipo de cirugía que se venía llevando a cabo hasta el momento, a través del abdomen.
“La ventaja de esta nueva técnica quirúrgica conocida como abordaje lateral consiste fundamentalmente en la ausencia de riesgo de lesión vascular de la arteria aorta y vena cava inferior que tiene la vía anterior (abdominal), la ausencia de riesgo de lesión de las vísceras abdominales, y la mayor estabilidad de la prótesis. Esto consigue un menor dolor postoperatorio, una  recuperación  segura,  y  rápida reincorporación a la vida diaria” destaca Dr. Ayats.
Por otra parte, “el disco artificial que hemos implantado está hecho de PEEK (Polyether ether ketone), un tipo de polímero biocompatible que presenta como ventaja permitir el correcto  seguimiento de su patología mediante resonancia magnética puesto que  el material del que está realizada no provoca artefactos en la misma, al contrario de lo que ocurre  con el resto de prótesis que están en el mercado” señala Dr. Oliver.
La prótesis colocada, “InOrbit”, de Globus Medical, y comercializada en España por IQGroup, dispone de las certificaciones FDA y CE, “está indicada en la mayor parte de pacientes  entre los 18 y 60 años que presenten un cuadro de dolor lumbar, a excepción de L5-S1, secundario a una degeneración discal confirmada mediante resonancia magnética,  y que no presenten una afectación  artrósica avanzada de las articulaciones posteriores de la columna”.
Ambos doctores neurocirujanos que trabajan en Barcelona,  explican que “hasta ahora los resultados han sido muy satisfactorios, con una total recuperación del paciente, sin presentar ninguna complicación, y con tan sólo dos días de ingreso hospitalario”.  Varios servicios de columna en España han mostrado interés en la presente innovación técnica que supone un avance en la cirugía mínimamente invasiva de columna.

jueves, 3 de julio de 2014

Moltes gràcies Margarita per les teves paraules d'agraïment!!

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Fundación Quirón y Aldeas Infantiles SOS, juntos por la infancia más desfavorecida

Gracias a un acuerdo entre Fundación Quirón y Aldeas Infantiles SOS, voluntarios de esta organización han acudido los días 26 y 27 de junio a los 21 hospitales Quirón para difundir la actividad que desarrollan en España en apoyo de la infancia más vulnerable. Desde 1949, esta ONG internacional trabaja fundamentalmente para ayudar a jóvenes en riesgo de exclusión social y, de este modo, prevenir situaciones de marginación, así como en la creación de núcleos familiares para los niños que carecen de ellos.

Con esta nueva iniciativa junto a Aldeas Infantiles SOS, Fundación Quirón incide en su labor de sensibilización de la comunidad hospitalaria y de los pacientes para dar a conocer la situación de personas desfavorecidas que se encuentran en nuestro entorno e impulsar la consolidación de valores como la solidaridad, la protección o el respeto a los derechos de los niños.

Fuente: Grupo Quirón